人民網三亞5月29日電 （記者 李學山）記者從5月27日在三亞召開的“2023年國際地中海貧血防治多方論壇暨第十八屆國際基因組學大會血紅蛋白病分會”上獲悉，目前已有的數據顯示，海南有重型地貧患者508例，中間型地貧患者281例，這些患者的治療給其家庭和社會來帶來了比較巨大的負擔。相關專家在會上建議對這一群體給予更多的關愛和關注。

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是我國南方地區常見的單基因遺傳病，2018年國家衛生健康委員會圍繞健康中國建設和“防治地貧 健康脫貧”等戰略部署印發了若干個地貧防控文件，明確了重型地貧是我國南方地區群眾因病致貧、因病返貧的重要原因，各地要加強地貧防控宣傳教育，促進防控知識普及和防控措施落實，減少重型地貧患兒出生，助力健康扶貧和健康中國建設。

據悉，海南省自2011年起實施地中海貧血防治項目，將“實施免費地中海貧血篩查診斷服務”作為十件民生實事之一。海南省衛健委陸續出臺了《海南省孕期地中海貧血篩診項目實施方案》、《海南省地中海貧血綜合防治十條措施》等政策，持續推進做好海南省地中海貧血綜合防治工作。通過加強婚前、孕前、孕早期階段的地貧篩查力度，對初篩陽性進行基因轉診及基因同型夫婦隨訪管理，有效降低了區域內重型地貧患兒出生率。然而，由于篩查模式、檢測技術、組織方式及大眾對疾病危害認識不足等原因，海南每年仍有一定比例的重型地貧患兒出生。

由海南省地中海貧血病防治關愛協會主辦，三亞市婦幼保健院和華大基因聯合承辦的“2023年國際地中海貧血防治多方論壇暨第十八屆國際基因組學大會血紅蛋白病分會”邀請了中國、泰國、斯里蘭卡等上百位專家學者通過圍繞地中海貧血的防控現狀、治療新進展及未來發展方向開展專題演講和學術探討，總結地貧防控的臨床經驗，探討最前沿的技術，針對出生缺陷的防控和規范化的診治等前沿進展進行交流，更好地促進了這項疾病的綜合臨床應用和發展。

海南省地中海貧血病防治關愛協會會長姚紅霞說，海南省2015年開始建立重型及中間型地貧患兒登記制度，最新數據顯示，截至2022年04月份，海南有重型地貧患者508例，中間型地貧患者281例。

近年來，海南通過對育齡夫婦開展地貧篩診服務，為初篩陽性夫婦進行地貧基因檢測，為已經懷孕可能遺傳中重型地貧胎兒孕婦提供免費產前診斷服務，為產前診斷為中重型地貧胎兒進行阻斷干預，地貧胎兒出生率逐年下降，但距離重型地貧防控目標（地貧胎兒出生率低于萬分之0.3，即每年出生患兒不高于4人）仍有不小的差距，需要進一步加強努力。

三亞市婦幼保健院院長陸兆輝說，重型地貧患者的治療費用對其家庭和社會來說都是比較巨大的負擔，因此地貧防控需要政府、醫療機構、社會等多方共同參與。目前地貧防控重在“去存量、控增量”，要通過婚檢和孕早期的檢查來做好防控，并通過造血干細胞移植、基因治療等手段對患兒進行救治，這項工作任重道遠。

華大集團黨委書記杜玉濤博士介紹說，為了實現“天下無貧”的愿景，華大基因成立了相關專項公益基金，致力于為全球地中海貧血的防、診、治、管閉環健康管理以及公益工作：“我們在全球范圍內提供免費的HLA配型，通過公益的方式去資助需要進行造血干細胞移植的家庭，并開展基因治療等。在不同的技術環節，不遺余力地為地貧患兒和家庭提供幫助與支持。”

姚紅霞表示，提高全民防控意識是地中海貧血病防治的關鍵，清除存量、規范治療是基礎；同時，異基因造血干細胞移植需要更多醫院加入開展，期待基因治療技術盡快在海南落地，助力重型地貧患兒盡快清零。

南方醫科大學遺傳學教研室主任徐湘民教授說，遺傳修飾基因及其變異的鑒定是地貧的分子機制研究方面比較突出的進展，為地貧精準臨床診斷的醫療實踐提供了理論基礎。而基因治療是一個正在研究和開發的新技術，這一技術一旦成熟，將惠及更多地貧患者。

“未來，隨著醫學技術的不斷進步，我們有理由對地中海貧血的防控和治療技術充滿信心。” 中科院楊煥明院士發言時表示，目前基因編輯技術的應用已經在某些國家某些案例取得了突破性的進展，為預防和治療地中海貧血提供了新的思路和方法。同時全球各地的科研機構也在積極探索其他新技術新藥物的研發，“相信在不久的未來，我們能夠找到更加有效的地中海貧血的治療方案。”

在當天與本次論壇同步舉行的三亞市重型地貧造血干細胞移植救助捐贈儀式上，華大基因聯合深圳市猛犸公益基金會天下無貧專項基金對計劃在未來一年內進行造血干細胞移植的24個三亞市籍重型地貧家庭進行了意向捐贈，結合海南省地中海貧血治療最新的“海惠幫”政策，本次捐贈實施滿額2萬元的資助，總計捐贈金額48萬元。這將為三亞市存量重型地貧患者的清“零”注入新動力。

三亞市衛生健康委員會黨委書記、主任方玉來表示，地中海貧血作為一種常見的遺傳性疾病，嚴重影響患者的生活質量，三亞一直高度重視并積極推進地中海貧血疾病的防控和治療工作，不斷努力提高診療水平和疾病管理策略。通過多年來的不斷努力和探索，建立并完善了地中海貧血疾病防控體系，不斷加強宣傳和教育，積極推廣先進的篩查技術和方法，重視建立多學科協作機制，通過共享資源、整合優勢，實現了信息共享、技術互助和經驗交流，提高了該市地中海貧血疾病的整體管理水平，也取得了顯著成果。此次論壇的召開，為三亞市地中海貧血疾病防控工作帶來了新的理念、新的技術，未來三亞衛健系統將繼續加強學習和探索，深化與其他地區和國家的合作交流，借鑒和吸收先進經驗，推動三亞市在地中海貧血疾病的防控工作上取得新發展。

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